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NHS 对 50 多种癌症进行的新血液检测试验正确地揭示了英格兰或威尔士 5,000 多名因疑似症状去看全科医生的人中三分之二的癌症。该测试还在 85% 的病例中正确识别了癌症的原始部位。

SYMPLIFY研究是对向全科医生就疑似癌症进行诊断随访的个体进行的多癌症早期检测 (MCED) 测试的首次大规模评估。

该研究在英格兰和威尔士招募了 6,238 名年龄在 18 岁及以上的患者，他们被转诊接受紧急影像学检查、内窥镜检查或其他诊断方式，以调查疑似妇科、肺癌、下消化道或上消化道癌症的症状，或曾出现非-特定症状。

参与者提供了一份血液样本，从中分离出 DNA 并进行了测试。导致转诊的最常见症状是意外体重减轻 (24.1%)、排便习惯改变 (22.0%)、绝经后出血 (16.0%)、直肠出血 (15.7%)、腹痛 (14.5%)、疼痛(10.6%)、吞咽困难 (8.8%) 和贫血 (7.1%)。

“早期癌症检测和随后的干预有可能大大改善患者的预后。大多数被诊断患有癌症的患者首先会去看初级保健医生，以调查癌症的症状，如体重减轻、贫血或腹痛，这些症状可能很复杂牛津大学纳菲尔德分校的副教授布赖恩·尼科尔森 (Brian D. Nicholson) 说：“因为有多种潜在原因。需要能够加快癌症诊断并可能避免侵入性和昂贵调查的新工具，以更准确地对出现非特异性癌症症状的患者进行分类。”初级保健健康科学系，该研究的共同首席研究员。

“在 SYMPLIFY 研究中，检测到的癌症信号和癌症信号起源预测的高总体特异性、阳性预测值和准确性表明，阳性 MCED 测试可用于确认有症状的患者应该接受评估在进行其他诊断之前先患癌症。”

在该研究中，5,461 名可评估患者中有 368 名 (6.7%) 通过标准护理被诊断出患有癌症。最常见的癌症诊断是结直肠癌 (37.2%)、肺癌 (22.0%)、子宫癌 (8.2%)、食道胃癌 (6.0%) 和卵巢癌 (3.8%)。

GRAIL 的 MCED 测试在 323 人中检测到癌症信号，其中 244 人被诊断出癌症，结果阳性预测值(PPV) 为 75.5%，阴性预测值 (NPV) 为 97.6%，特异性为 98.4%。MCED 测试的总体敏感性为 66.3%，范围从 I 期癌症的 24.2% 到 IV 期的 95.3%，并且随着年龄和癌症分期的增加而增加。在 MCED 测试呈阳性后，最高 CSO 预测的总体准确率为 85.2%。研究中患者的平均年龄为 62.1 岁。